Bitta trisomiya bu a o'zgartirish da sodir bo'ladi genlar va a ko'rinishini anglatadi qo'shimcha xromosoma odatdagi juftliklardan birida. Bu shuni anglatadiki, diploid mavjudotlarni tavsiflovchi xromosomalarning homolog juftligi o'rniga uchlik ro'yxatga olingan.
Bu bilan tushuniladi monosomiya , boshqa tomondan, xromosoma yo'qligi bilan tavsiflanadigan holatga shunday tarzda a 2n-1 xromosoma komplementi. Ikkala kasallik ham odatda genetika sohasidagi turli xil hujjatlarda birgalikda ko'rinadi.
Trisomiya yozilganda inson , shaxs rivojlanishi mumkin XYY sindromi The XXX sindromi yoki Down sindromi masalan. Ushbu genetik kasalliklar miyotik bo'linishni sitologik tahlil qilish orqali aniqlanadi.
Trisomiyalarda xromosoma juftlanishi tartibsiz konfiguratsiyaga ega. Buning sababi, ba'zi bir xromosomalarning uch nusxasi hosil bo'ladi va ba'zi joylarda homologik triodan faqat ikkita xromosoma hosil bo'ladi. sinaps .
Odamlarda eng katta tirik qolishga ega bo'lgan trisomiya bu Down sindromi bitta 21-sonli xromosoma trisomiyasi . Unda tasvirlangan 19-asr ingliz shifokori tomonidan Jon Langdon Down .
The odamlar degani bor Down sindromi ular kamaygan IQga ega, ammo bu stimulyatsiya tufayli sezilarli darajada rivojlanishi mumkin. Shuningdek, ular odatda yumaloq boshli, yassi old va kalta bo'yli.
Kim taqdim etadi 21-xromosoma trizomiyasi Boshqa tomondan, ular azob-uqubatlarga moyillikni ko'rsatadilar kasalliklar qo'shimcha xromosoma tomonidan sintezlangan oqsillarning yuqori darajasi bilan ovqat hazm qilish va yurak.
Boshqa trisomiyalarga qaraganda kamroq tez-tez uchraydi Down sindromi . The 13-juftlikning trizomiyasi , nomi bilan tanilgan Patau sindromi , hozirgina kashf qilindi 1960 . Bunday holda, jismoniy shaxslar o'zgartirish genlar odatda uch oydan ortiq yashamaydi. Ushbu trisomiya 19000 boladan bittasida amalga oshiriladi.
Bularning barchasi olim Klaus Patau va uning hamkasblari jiddiy kasalliklar va a karyotip (xromosoma tuzilishini ifoda etuvchi kod) 47 xromosomadan , bu yana bittasi bilan. Ushbu xromosoma o'rta o'lchamlarga ega edi va hozirgi kunda ham shunday nomlanadi xromosoma 13. Bu azob chekayotgan bolalarning yuzaki xususiyatlaridan biri tartibsizlik Bu og'iz bo'shlig'ining yorilishi va uning bir qismidagi beshdan ortiq barmoq.
Go'yo bu etarli bo'lmagandek, otopsi orqali tanadagi ko'p miqdordagi nuqsonlarni aniqlash mumkin; chunki anomaliyalar rivojlanish Besh haftalik homiladorlikdan so'ng, ba'zi organik tizimlar noto'g'ri rivojlanmoqda. Shunisi qiziqki, 13-sonli trisomiyasi bo'lgan bolalarning ota-onalari, odatda, boshqalarga qaraganda kattaroqdir, garchi bu farq Daun sindromli bolalarning ota-onalari kabi unchalik katta emas.
U Edvards sindromi Bunday holatda xromosoma trisomiyasi bo'lgan bolalarda uchraydi. Bunday holda tug'ma nuqsonlar seziladi, masalan: normaldan past bo'lgan bo'yi, oldinga va orqaga cho'zilgan bosh suyaklari, quloqlari deformatsiyalangan va g'ayritabiiy holatda, qalin bo'yin, depressiya. iyak va ajratilgan kestirib. Bundan tashqari, uning umid hayotning U kamayadi.
Ushbu sohaning ushbu tushunchasi bilan bog'liq atama genetika hisoblanadi anevlopiya , xromosoma soniga ta'sir qiladigan va oldingi paragraflarda aytib o'tilganlar kabi ma'lum kasalliklarga eshiklarni ochadigan o'zgarish. Trisomiya tashxisi qo'yilgan odamlarda katta hayotiylik mavjud emas va bu ma'lumotlar turli xil anevlopiyalarning paydo bo'lishiga olib keladi, garchi ushbu kasallik turidan aziyat chekayotgan homilalarning aksariyati muddatiga etisholmasa.
